简介

本文系统综述了医疗大模型的发展历程、分类应用及未来挑战。医疗大模型通过海量医学数据预训练，展现出跨任务迁移、多模态理解和复杂推理能力，正在重塑辅助诊断、病例报告生成等核心任务。文章详细分析了病理、眼科、脑疾病等领域的模型进展，并探讨了模型可解释性、数据依赖性和算力需求等挑战，展望了模型轻量化、可推理能力和脑启发架构等未来发展方向。

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推文预览

论文标题：A Review of Development and Future Directions of Medical Foundation Models

本文对医疗大模型的发展现状与未来趋势进行综述。医疗大模型是大规模预训练模型技术在医疗领域的重要应用成果，已成为智能辅助医疗的重要研究方向。通过在海量医学数据上进行预训练，这类模型展现出跨任务迁移、多模态理解和复杂推理等关键能力，突破了传统神经网络在医学应用中的多项限制。借助这些能力，医疗大模型正在重塑辅助诊断、病例报告生成和医学影像分析等核心任务的实现路径，对实现医疗“通用智能”具有深远意义。

一、写作框架

本文的写作框架主要包括几个关键部分。首先，回顾了医疗人工智能模型在人工智能快速演进背景下的发展历程；其次，重点介绍了大模型在病理学、眼科和脑疾病等医学子领域的研究进展；最后探讨了当前医疗大模型面临的挑战，并展望其未来的发展方向。

二、主要内容

（一）引言

作者指出Transformer架构的提出是人工智能领域的一个重要转折点，它为大规模预训练模型的出现奠定了技术基础。该架构通过其核心的多头自注意力机制，突破了传统模型在序列长度和并行处理上的限制，显著提升了模型的上下文理解能力和训练效率，从而催生了参数规模不断扩大的各种模型。

人工智能进入以大规模预训练模型为代表的“大模型时代”，不仅得益于算法结构的突破，更依赖于数据规模和算力这两大基础要素的同步发展。海量数据为模型训练提供了“燃料”，而强大的计算能力（如高性能GPU集群）则使得训练千亿级参数的模型成为可能。以BERT和GPT系列为代表的模型在自然语言处理任务上取得的突破性进展，标志着这一时代的到来。

随后，作者将焦点转向医疗健康这一关键垂直领域。文章指出，医疗任务具有高度复杂性，传统人工智能方法在应对数据孤岛和模型泛化能力不足等问题时面临挑战。而医疗大模型凭借其跨任务迁移、多模态理解和复杂推理等关键能力，正在重塑辅助诊断、病例报告生成等核心任务的实现路径。文中特别以DeepSeek-R1模型在国内医院的落地应用为例，证明大模型已逐步从实验室走向临床实践，在提升医疗效率和诊疗准确性方面展现出巨大潜力。

最后，点明了本文的写作目的：系统梳理大模型技术与医疗人工智能的融合路径，介绍代表性医疗大模型，并探讨其面临的挑战与未来发展方向，为读者提供一个关于该领域的全面综述。

（二）医疗 AI 模型发展历史

医疗人工智能的发展历程呈现出清晰的阶段性演进特征：从20世纪中叶基于规则推理的专家系统萌芽起步，实现了诊断辅助的初步智能化；随后进入统计学习阶段，依托数据驱动方法在影像识别和电子病历分析等领域取得显著进展；2012年后，以卷积神经网络（CNNs）为代表的深度学习技术推动医疗AI性能实现跨越式提升，尤其在医学影像分类任务中展现出强大能力；当前，医疗AI已进入大模型阶段，基于Transformer架构的预训练模型通过跨模态理解、统一推理和知识融合等能力，正重塑医学影像分析、智能问答和临床决策支持等核心场景的实现路径。这一演进脉络不仅反映了技术从“规则驱动”到“数据驱动”再到“预训练赋能”的范式转变，更体现了医疗AI逐步从单一任务专用向通用智能医疗系统发展的趋势。

第一阶段：萌芽阶段（20世纪中叶起）

此阶段以专家系统为代表，标志着医疗AI的开端。其核心思想是知识表示和符号主义推理，通过人工编写大量的“如果-那么”规则来模拟临床诊断逻辑。典型的系统如斯坦福大学的MYCIN系统，用于血液感染疾病的诊断，展示了初步的智能辅助能力。然而，这类系统高度依赖人工构建和维护知识库，难以处理现实医疗环境中的不确定性和复杂数据，泛化能力有限。

第二阶段：统计学习阶段

随着医院信息系统和电子健康记录的普及，数字化医疗数据大量积累，为数据驱动的方法奠定了基础。此阶段的核心是采用传统机器学习算法，如支持向量机、逻辑回归和决策树等。这些模型基于监督学习范式，在结构化数据上学习从输入特征到目标变量的映射，在疾病风险预测等任务中表现出良好的泛化能力和可解释性。但其局限性在于高度依赖人工特征工程，且难以有效处理非结构化数据（如影像和文本）。

第三阶段：深度学习阶段（2012年起）

以AlexNet在ImageNet挑战赛中的突破为标志，医疗AI进入深度学习时代。卷积神经网络成为主流，它能够自动从原始数据中学习层次化特征，实现了端到端的建模，免去了复杂的人工特征设计。该阶段模型在医学影像分类（如糖尿病视网膜病变检测）、分割（如U-Net在器官分割中的应用）等任务上性能大幅提升，甚至在某些领域达到专家水平。但模型仍存在“任务专一性强、迁移能力弱”的局限，依赖大量高质量标注数据。

第四阶段：大模型阶段（当前）

Transformer架构通过引入自注意力机制，突破了传统循环神经网络（RNN）和卷积神经网络（CNN）的序列处理限制，实现了对输入序列所有位置的并行依赖建模，有效解决了长序列任务中的梯度消失和爆炸问题。其多头自注意力机制通过将查询（Q）、键（K）、值（V）投影至多个子空间，显著增强了上下文建模能力，并在GPU的SIMD架构下实现高效并行计算，大幅提升训练效率。此外，该架构采用模块化堆叠的编码器-解码器设计，可通过增加层数和宽度灵活扩展参数规模，为模型规模化提供结构基础。例如，GPT-3凭借1750亿参数展现出上下文学习和复杂推理能力，验证了"缩放定律"的可行性。

基于Transformer的预训练模型通过"预训练-微调"范式革新了传统AI工作流程：模型首先在海量数据上学习通用表征，再通过下游任务适配实现多任务泛化。如图2所示，这种范式使模型能够将学到的通用能力迁移至医疗领域的分类、分割、推理等多样化任务中，推动大模型技术从自然语言处理领域向医疗等垂直领域快速扩展。

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（三）医疗大模型分类

随着大模型在自然语言处理和计算机视觉等通用领域取得突破性进展，医疗人工智能也正加速迈向以“基础模型”为核心的新范式。传统医疗 AI 模型多以特定任务和特定疾病为目标，通常采用“任务 驱动”的监督学习方式。但是这种学习方式需要精细标注数据来进行训练，而且模型的泛化能力十分 有限。相比之下，大模型通过在大规模通用数据上进行预训练，获得具备迁移能力的通用表征，使其在仅依赖少量标注数据甚至无监督的条件下也能完成多种下游任务。

1、数据集概览

作者首先指出，为系统评估医疗大模型的泛化能力与性能，研究者们广泛采用一系列具有代表性的公共医疗数据集作为基准。本文详细列举了10个重要的数据集，覆盖了胸部X光、病理、眼科、脑部影像等多个关键医学领域。

例如，MIMIC-CXR和 CheXpert是大型胸部X射线数据集，常用于疾病分类和报告生成；TCGA-BRCA提供乳腺癌的病理切片和分子信息；MedBench则是专注于评估中文医学大语言模型知识与推理能力的综合基准。此外，还有专注于特定任务的数据集，如眼科领域的EyePACS（糖尿病视网膜病变）、REFUGE（青光眼）以及脑疾病研究中的BraTS（脑肿瘤分割）、ADNI和OASIS（阿尔茨海默病等神经疾病）。

这些数据集共同为医疗大模型在分类、分割、问答等多种任务上的训练与评估提供了坚实的基础。

2、评测指标详解

作者随后系统介绍了针对不同任务类型的核心评价指标，科学地选用这些指标是进行模型横向比较与结果解释的前提。

1. 分类任务指标：最直观的指标是准确率，但其在类别不平衡数据中易被多数类主导。因此，更全面的评估需结合精确率、召回率和F₁-score。此外，AUC是一个非常重要的阈值无关指标，它通过计算ROC曲线下的面积来衡量模型对正负样本的整体区分能力，数值越接近1表示模型性能越好。
2. 分割任务指标：医学图像分割最常用的指标是Dice系数，它量化模型预测区域与真实标注区域之间的重叠度，其值越接近1表示分割效果越好。该指标特别关注“前景”类别，能较好处理目标区域远小于背景的情况。
3. 文本生成任务指标：在医学报告生成、问答等任务中，BLEU指标被广泛用于自动化评估生成文本的质量。它通过计算生成文本与参考文本之间的n-gram匹配程度来评分，数值越大说明生成内容与参考越接近。

通过对这些数据集和评测指标的标准化使用，研究者能够更客观、可比地衡量医疗大模型的性能，推动该领域的健康发展。

3、病理大模型

传统病理分析作为疾病诊断的“金标准”，高度依赖医生经验且流程繁琐，难以满足大规模临床需求；随着数字病理图像积累而兴起的病理大模型，正通过多尺度建模与注意力机制推动病理学的智能化转型。针对全切片图像尺寸巨大、组织分布不均的挑战，研究者开发了如HIPT等采用由粗到精层次化Transformer架构的模型（图3）

该模型通过从细胞级到区域级再到幻灯片级的渐进式表征聚合，结合MAE自监督学习策略，有效捕捉病理图像中的多层次特征，在癌症亚型划分和生存预测任务上实现突破性性能，显著提升了肿瘤识别、病理问答及报告生成等任务的自动化水平。

病理基础模型作为医学AI研发的新前沿，正通过大规模预训练和跨任务迁移能力推动病理学的智能化变革。这类模型通过在大规模多样化数据集上进行预训练，并采用Zero-shot或Fine-tuning方式适应下游任务，显著提升了泛化能力。

例如，CHIEF模型采用无监督学习和弱监督学习相结合的双重预训练策略，有效融合了图块级显微特征和全切片图像的全局结构信息，在全球24家医疗机构的测试中性能提升达36.1%；而Virchow模型作为规模最大的计算病理学基础模型，基于ViT-H/14架构和DINOV2自监督学习算法，在约10万名患者的150万张WSI图像上预训练后，在泛癌症检测与生物标志物预测方面展现出接近临床应用的性能。

为突破传统模型在标签稀缺和模态单一方面的限制，多模态融合成为重要发展方向。

• PLIP模型通过联合优化图像与文本编码器，实现了病理图像与自然语言描述在语义空间中的对齐；
• CONCH模型利用对比学习在百万级图像-文本对上进行预训练，展现出优秀的跨任务迁移能力；
• 而MUSK模型采用统一的掩码建模策略，分阶段利用未配对和配对的多模态数据，在无需微调的情况下即可在23项基准测试中表现卓越，特别是在肿瘤复发预测、预后评估及治疗反应预测等精准医疗任务中展现出显著优势，推动了病理分析从单一模态判别向多模态协同决策的范式转变。

4、眼科大模型

眼科大模型的研究呈现出从单一模态向多模态融合、从通用模型向领域知识嵌入的明显发展趋势。代表性工作包括：RETFound通过在160万张未标注视网膜图像上的掩码自监督训练，显著提升了眼部疾病和系统性疾病诊断的泛化能力；FLAIR模型创新性地引入专家知识模块，将眼底图像标签转化为结构化病理描述，通过对比学习实现图像特征与专业知识的对齐，其性能甚至超越了规模更大的通用视觉语言基础模型（图4）；

而EyeCLIP和RET-CLIP则分别通过多模态预训练和三级对比优化策略，有效整合眼底彩照、OCT图像及临床文本信息。在专项技术方面，FairCLIP通过最优传输理论提升模型在不同人口统计群体中的诊断公平性，GlanceSeg结合SAM基础模型实现微动脉瘤的实时精准分割。最终，VisionFM作为综合性基础模型，在340万张多模态眼科图像上预训练后，展现出卓越的跨设备、跨疾病泛化能力，标志着眼科AI正朝着通用化、可解释性和临床实用性的方向迈进。

5、脑疾病大模型

为应对脑疾病诊断中多模态数据异构、标注成本高及样本不平衡等挑战，研究者正积极将基础模型引入该领域，通过预训练机制提升模型的通用性与下游任务适应能力。

在MRI影像分析方面，多项研究取得重要进展：Chen等利用掩码自监督学习开发了针对增强脑部MRI的基础模型，显著提升了脑肿瘤监测与分子状态预测性能；Barbano等提出的AnatCL模型创新性地将解剖信息与年龄共同作为元数据指导对比学习，增强了表征的稳健性；Sun等通过组织分类与感知增强网络协同提升MRI图像质量，优化了分割、配准等任务；Cox等开发的BrainSegFounder采用两阶段自监督预训练，在分割任务上显著优于全监督模型；而Caro等提出的BrainLM则基于fMRI时间序列的掩码预测，在对未来脑活动状态的预测中表现出色。

在EEG信号建模领域，基础模型同样推动着研究范式的转变。Jiang等提出的LaBraM模型通过将原始EEG信号编码为离散神经代码，结合MAE框架与时空Transformer进行预训练，构建了可迁移的通用表征模型，有效解决了不同EEG采集设置不一致的难题（图5）。

Zhang等开发的Brant大模型则通过时间与空间编码器分别捕捉脑信号的长期依赖和空间相关性，在神经信号预测、癫痫检测等多项任务中达到最先进性能。

这些突破标志着脑疾病分析正从传统的“小样本监督学习”向“大模型预训练+微调”的新范式转型，为早期诊断、亚型分型等复杂任务提供了更可靠的解决方案。

6、其他疾病大模型

大模型技术在肺部疾病、心血管疾病、皮肤病及全身性疾病等广泛医疗场景中展现出显著潜力，尤其在肺部疾病诊断领域取得了系列突破性进展。

Lai等提出的CARZero框架创新性地采用基于大语言模型的提示对齐策略，先将临床诊断中多样化的文本描述标准化为统一的结构化格式，随后通过双向交叉注意力机制实现胸部X光图像与文本特征的深度交互与对齐，有效解决了医学影像与报告之间的语义鸿沟问题（图6）。

Phan等开发的MAVL框架则通过将疾病描述解构为形状、不透明度、位置等细粒度视觉属性，建立起新疾病表征与基础视觉知识的联系，显著提升了对训练阶段未见过的疾病的零样本识别能力。

在知识融合方面，Zhang等提出的KAD方法通过医学知识图谱将放射报告转化为结构化领域知识，Wu等设计的三元组提取模块实现了图像区域级别的医学实体监督，而Bannur等的BioViL-T框架创新性地引入时间维度，利用历史影像与报告的对比学习增强模型性能。Liu等进一步提出多视角纵向对比学习方法，通过融合多时间点的图像序列与报告中蕴含的时空动态信息，并结合标记化缺失编码技术处理不完整数据，最终实现了高质量放射学报告的自动生成。

这些技术共同推动了医疗AI从单点分析向多模态融合、从静态诊断向动态纵向研究的范式转变，为精准医疗提供了强大技术支撑。

（四）医疗 AI 面临的挑战

尽管医疗AI在疾病预测、辅助诊断等领域展现出巨大潜力，但其临床转化面临三大核心挑战：模型可解释性不足使其决策过程如同“黑箱”，高风险医疗场景下的医生难以理解和信任其结论，阻碍了临床应用与监管合规；对大规模高质量数据的依赖导致模型在面对不同机构、设备或人群时泛化能力显著受限，尤其在数据稀缺的罕见病或基层医疗机构中表现不稳定；此外，高昂的计算成本与复杂的基础设施需求，进一步限制了AI技术在资源有限地区及中小型医疗机构的普及。这些挑战共同制约了医疗AI安全性、可靠性及广泛可及性的提升。

1、模型可解释性差

尽管深度学习模型在医学诊断中展现出媲美甚至超越人类专家的准确率，但其"黑箱"特性导致的可解释性缺失严重制约了临床推广应用。医生在高风险诊疗场景中需要理解AI的决策依据，而CNN、Transformer等模型的复杂内部机制使其推理过程难以追溯，可能引发安全隐患。为破解这一难题，可解释性研究主要分为两大路径：内在可解释（聚焦于设计结构透明的简单模型）和事后解释（对已训练的复杂模型进行逆向分析）。后者已涌现出多种技术，例如：

• （1）显著性图可视化方法：如Zhou等提出的类别激活映射（CAM），通过反向投影权重生成热力图标识关键区域；
• （2）梯度优化方法：Selvaraju等开发的Grad-CAM利用梯度反向传播实现任意CNN架构的可视化解释，而Grad-CAM++通过引入二阶和三阶导数加权进一步提升了定位精度；
• （3）层间相关性传播技术：如Böhle等应用的LRP方法，在脑磁共振图像中精准识别出阿尔茨海默病相关区域。

然而，现有方法仍存在明显局限：学术界缺乏统一的可解释性定义与评估标准，不同方法间难以比较优劣；主流技术如Grad-CAM易受输入干扰导致解释不稳定；尤其面对"影像+电子病历+基因组"等多模态融合模型时，尚无法有效追溯其跨模态推理逻辑。这些挑战凸显了医疗AI可解释性研究仍需从算法底层突破，以构建真正可信、可靠的临床辅助系统。

2、数据依赖性强

医疗大模型的发展虽然显著推动了医学人工智能的进步，但其对高质量、大规模医疗数据的高度依赖也面临着多重挑战，这些挑战已构成制约技术发展的关键瓶颈。

• 数据隐私与合规性是核心障碍：医疗数据包含大量敏感信息（如疾病记录、人口学特征），一旦泄露可能造成严重社会后果，而欧盟《通用数据保护条例》等严格法规进一步限制了跨机构、跨国数据共享，使大规模数据集构建困难重重。
• 数据复杂性与异构性增加了处理难度：医疗数据混合了结构化（检查数值）、半结构化（检验报告）和非结构化（自由文本、影像）等多类型信息，且临床实践中普遍存在缺失值和记录不规范问题，不仅推高了数据清洗成本，还可能引入系统性偏差，影响模型可靠性。
• 数据分布差异引发的公平性问题尤为突出：不同地区、机构间因设备水平、诊疗习惯和人群差异导致数据分布显著偏移，使模型在资源有限地区或少数群体中泛化能力下降，甚至放大健康不平等现象（例如某些AI系统对有色人种患者的预测准确率显著较低）。

作者指出，针对这些挑战，学界虽提出数据脱敏、联邦学习和标准化格式等应对策略，但脱敏可能损失有效信息，联邦学习面临通讯成本高和系统异构性难题。因此，如何在保障隐私与公平的前提下实现医疗大数据的可持续利用，仍是该领域亟需突破的方向。

3、算力需求大

大规模预训练模型（LPM）因其巨大的参数规模（通常达百亿至万亿级别）而取得了革命性突破，但这一特性也带来了巨大的计算资源消耗和环境成本。例如，训练650亿参数的LLaMA模型需使用2048块A100 GPU耗时约21天处理1.4万亿个Token，而微调GPT-3模型则需处理1752亿个参数，训练单个BERT模型的碳排放量估算达630公斤，且推理阶段的持续运行进一步加剧了环境负担。

随着医疗大模型的兴起，这一挑战尤为突出：为捕捉医学知识图谱中的复杂关系，模型需使用电子健康记录（EHR）、医学影像和基因组信息等多模态数据进行预训练，参数规模常达数十亿至千亿级，导致算力、存储和能耗需求急剧上升。超高的算力门槛使医疗大模型研发集中于少数拥有强大基础设施的科技企业和顶级机构，这不仅加剧了领域内的资源集中趋势，更直接限制了中小型医疗机构在真实临床场景中部署和应用先进AI的能力，可能加剧医疗资源分配的不平等。

（五）医疗 AI 的未来展望

最后，作者提到，尽管医疗大模型基于Transformer架构和大规模预训练技术，在医学任务的感知、理解和生成方面展现出强大能力，但其在现实医疗场景的复杂需求下，仍面临推理能力不足和部署效率低下的核心挑战。
为迈向更高阶的智能化，未来需从三个关键方向进行系统性革新：

（1）推动模型轻量化

通过知识蒸馏、量化压缩等技术大幅降低计算和存储开销，使其能在算力有限的基层医疗机构、便携设备甚至边缘终端实现高效、低延迟的本地化部署。

在技术实践层面，研究者已探索多种轻量化路径：

• 模型剪枝通过移除冗余权重或注意力连接，可在保持性能的同时减少30%~70%的参数量；
• 知识蒸馏将大模型的知识迁移至小模型，以极小性能损失实现推理速度提升2–5倍，且结合思维链技术可进一步优化知识传递效率；
• 量化技术通过将权重从32位浮点数压缩至低位宽，显著降低显存占用和推理延迟，再通过量化感知训练补偿性能影响。

未来突破方向将聚焦于结构感知的智能压缩策略（基于诊断推理路径的关键节点进行针对性稀疏化）和动态模型技术（根据输入特征自适应调整网络结构或计算量），在保障医疗任务可靠性的前提下，最终实现模型在低功耗设备上的实时、稳定推理，推动医疗大模型在临床实践中的普惠化落地。

（2）可推理能力

当前医疗大模型在诊断、问答等任务中表现优异，但其能力本质仍依赖于数据记忆和统计关联，而非真正的逻辑推理与科学推断能力，导致在复杂病理推演、跨模态因果分析等高阶任务中易出现推理链断裂或事实幻觉。这一局限根源于其底层学习范式——基于自回归或掩码预测的关联学习机制缺乏显式的推理过程建模，难以满足临床任务对可追溯性和可解释性的高标准。

为突破这一瓶颈，研究者已尝试引入链式思维（Chain-of-thought, CoT）、结构化推理框架及多代理协作（如MedAgents）等显式推理机制，初步提升了医学问答的准确率与流程透明度。然而，现有方法仍存在推理链单一、动态适应性不足的局限，尤其无法充分融合视觉、时间与跨模态信息以覆盖完整的医学推理路径，且易受数据驱动下的伪关联干扰。

未来发展的关键方向在于构建混合架构，将Transformer的上下文建模能力与专用推理引擎相结合，以实现因果链推导与多步逻辑验证；同时需建立医学多模态推理数据集与评测体系，系统性提升模型的因果推理能力与临床可信度。

（3）探索脑启发的新一代架构

自2017年Transformer架构提出以来，其强大的特征建模能力和良好的扩展性使其成为医疗大模型的主流基础架构，从医学文本生成的BioGPT、BioMedGPT到多模态融合的LLaVA-Med等模型均以Transformer为核心骨架。然而，随着医疗大模型向复杂推理、决策和科学发现等高阶任务拓展，基于自注意力的纯关联学习模式暴露出明显局限：缺乏显式的层次推理和抽象概念学习能力，难以支撑深度医学推理和临床科学推断。

从认知科学视角看，人类医师的推理是高度结构化、动态调整的多策略过程，能在症状观察、病理推断和假设验证等不同抽象层次间灵活切换，并协调视觉、语言、记忆等认知模块的信息流动。而Transformer本质上是静态的单路径处理机制，缺乏多模态融合、因果推理和元认知调控等人类核心认知能力。

为突破这一局限，未来研究需探索超越单一Transformer范式的新架构：一方面可开发具备层次化结构的Transformer变体，通过局部与全局注意力机制整合多尺度信息，模拟人脑的自下而上与自上而下交互；另一方面需引入神经符号融合架构，将模型的感知能力与符号系统的逻辑推理相结合，实现结构化思维与显式知识操作。通过融合认知科学原理与神经启发机制，构建多模块协作、动态推理的新一代智能架构，将是医疗AI从"辅助工具"迈向"认知伙伴"的关键跃迁。

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