GWAS数据结构

SNP概念

首先，全基因组关联分析（GWAS） 的核心分析对象是 单核苷酸多态性（SNP）。

SNP 是指在基因组水平上，由单个核苷酸的变异引起的 DNA 序列多态性。
简而言之： 它是指 DNA 序列中，某个特定位点上，一个碱基（A、T、C 或 G）被另一个碱基替换的现象。

变异类型： SNP 主要由单个碱基的转换（purine $\to$ purine 或 pyrimidine $\to$ pyrimidine）或颠换（purine $\to$ pyrimidine 或反之）导致，但也可能由单个碱基的插入或缺失引起。
频率与分布： 这些可变的位点（SNP）在人类全部遗传信息总量中占比很小，大约占 1% 左右。

GWAS概念

GWAS (Genome-wide association studies) 是一种强大的研究方法，专门用于系统性地识别与统计分析群体中 单核苷酸多态性（SNP）。

核心思想：通过对大量个体的全基因组SNP分型，并将其与特定的表型（如疾病、身高、药物反应等）进行比较分析，从而定位出与目标性状存在显著关联的基因组位点。

技术基础： GWAS 工作的关键在于 连锁不平衡（Linkage Disequilibrium, LD） 原理。

LD 原理： 这种原理指出，基因组上相邻近的遗传变异位点倾向于作为一个整体共同遗传。因此，GWAS 可以通过分析群体中常见的 “标记SNP”，来间接捕获并定位附近真正的 “致病变异” 。

GWAS绘图网站

BnaGWAS

使用网站自带示例数据进行作图。

曼哈顿图
QQ图

easyGWAS

easyGWAS是2016年发表再Plant cell上的Web网站（https://doi.org/10.1105/tpc.16.00551）。

包含拟南芥、果蝇线虫等模式植物以及多个物种的公开数据。

网站自带教程，使用时可以参考：https://easygwas.biochem.mpg.de/faq/

GWAS Atlas

GWAS Atlas是基于英国生物库数据建立的公开GWAS数据库，提供600项研究的曼哈顿图、遗传相关性等可视化结果，支持数据下载，并鼓励用户补充未收录的公开数据。

AraGWAS Catalog

AraGWAS Catalog 是一个公开、手动管理、收录拟南芥标准化全基因组关联分析（GWAS）结果的数据库，支持对研究、表型和基因进行检索筛选，并提供统一方法重新计算所得的元信息。

GWAS Catalog

GWAS Catalog是一个收录近6000项研究、5000多种表型、约40万个显著位点的人类GWAS数据库。支持数据查询、交互浏览与上传，2022年更新于《Nucleic Acids Research》。

GWAS Central

GWAS Central是一个汇总遗传关联研究结果（如等位基因频率和显著性数据）的数据库，数据源于公共项目及社区提交。它以公共变异数据库为基础，按研究实验、样本组和表型进行组织，仅包含汇总数据，不涉及个体基因型或表型信息。

推荐博客

在学习GWAS相关课程和资料时，找到一个研究GWAS的大佬写的博客：gwaslab

后续复现

后续我们将复现 Liu, Y., Wang, L., Mao, S. 等人在《Scientific Reports》上发表的研究“Aegilops tauschii 中29个形态性状的全基因组关联分析”（2015, DOI: https://doi.org/10.1038/srep15562）。